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女子患上罕见遗传性弥漫性白质脑病 轻度脑萎缩

2019-11-04 11:12:17 来源:环球网
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  50岁的吕女士是安徽河阳人,4年前渐起反应迟钝、记忆力差、送东西送错、上街买菜时算错账,当时家人未重视,随着情况愈来愈糟糕,于2010年4月至医院就诊,头颅MRT显示脑内多发异常信号及轻度脑萎缩,经改善循环、营养神经对症治疗后症状缓解出院。2011年5月吕女士家属发现她反应迟钝较前加重,常傻笑、重复词句、行动迟缓,再次来到该医院就诊,经治疗后症状较前缓解。2012年12月,患者开始出现行走不稳、大小便失禁再次就诊,经治疗后症状缓解后出院,回家未再服药。近一周来,吕女士出现张口困难,不能进食,入住江苏省省级机关医院神经内科,确诊为“常染色体显性遗传性弥漫性脑白质病变”。

  据江苏省省级机关医院神经内科徐俊主任介绍,弥漫性白质脑病是近年来国外新确认的白质脑病类型,又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害,国内尚无研究报道。徐俊主任的课题组通过最新一代“外显子测序”技术新发现1个HDLS家系,特点:1、常染色体显性遗传方式,因此该家系三代有多例患者,部分已经去世;2、行为异常、精神症状重,确诊前被误诊为“精神病”;3、影像学双侧白质损害重,进展快的患者可以出现DWI异常信号,神经科误诊为“多发脑梗”,“脱髓鞘脑病”等;4、无根治方案和药物,但是早期识别可以早期干预,延缓病情进展,中晚期的鼻饲/胃造瘘,营养支持,综合康复可以提高患者生活质量,减轻家庭负担。(郑惠兰 周艳琴 华琳月)

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